Să presupunem că un cuplu are un copil cu distrofie musculară. Întrebarea care se pune acum este următoarea: "Ar trebui acest cuplu încurajat să foloseasca metode contraceptive sau să încerce să mai aibă încă un copil deși sunt șanse foarte mari ca acesta să sufere de aceiași boală?" 

Până la urmă aceasta este o decizie personală și aparține în mod expres cuplurilor. Cu toate acestea, cuplurilor li se recomandă un control genetic de specialitate pentru a se putea determina riscurile apariției acestei boli la nou-născut.

Distrofia musculară se referă la o serie de 30 de boli caracterizate prin slăbiciunea și degenararea progresiva a mușchilor. Unele simptome pot să apară încă de când copilul se naște, în timp ce altele apar numai mai târziu. Așadar, disfunctionalitățile determinate de aceasta boală sunt moștenite și diferă de la un copil la altul. De exemplu, distrofia musculara Duchenne îi afectează în special pe băieți. Pe de altă parte, fetele prezintă 50% șanse de a moșteni boala și de a o trimite nai departe la proprii lor copii. În cazul în care un cuplu va avea o fetiță atunci copilul va fi doar un purtător al acestei boli și nu va fi afectat de aceasta.

Uneori mușchiul de la gât este mai scut și acest lucru determină o înclinare a capului într-o parte sau alta. Această boală se numește torticolis muscular congenital, apare, de obicei, la naștere și afectează 1 din 10 copii. Cum apare torticolisul muscular congenital?

Torticolisul muscular congenital este determinat de mai multe cauze. Cea mai frecventă cauză se datorează dificultăților întâmpinate naștere. Ea poate fi diagnosticată doar de către un medic pediatru după 2-3 luni de la naștere. Dacă la naștere mușchiul gâtului este întins sau rănit atunci copilul va prezenta torticolis muscular congenital. Această boală este mai frecventă la baieți decât la fete și studiile arată că 10% dintre copii au moștenit boala de la unul din părinți. 

Cum poți să identifici această boală?

Un medic pediatru este capabil să identifice boala cu ajutorul razelor X și a examinărilor ultrasonice. Radiațiile X sunt folosite pentru a determina anomalii la nivelul gâtului și umărului. De obicei, razele X se folosec atunci când cauza care a dus la apariția torticolisului muscular este o malformație congenitală a coloanei cervicale. Pentru a se putea identifica torticolisul muscular congenital de alte probleme patologice ale gâtului se folosește ultrafotografia. 

Poți preveni această boală? Ce tratamente există pentru torticolisul muscular congenital?

Această boală poate fi prevenită însă nu poate fi tratată. Există numeroase medicamente și exerciții prin care se încearcă întărirea mușchiului de la gât. În majoritatea cazurilor mușchiul gâtului se va dezvolta în prima lună după care va avea o regresie treptată și chiar va dispărea. O metodă de corectare a acestei probleme care poate fi încercată este operația chirurgicală. Înainte de a se începe orice tratament se vor lua în considerare mai mulți factori precum: vârsta copilului, istoria sa medicală și părerea părinților. 

Au aceste tratamente vre-un efect?

Majoritatea copiilor nu mai au probleme după terminarea tratamentului. Cu toate acestea, un număr mic prezintă anomalii în capacitatea de a ține capul înclinat precum și în ceea ce privește dimensiunea și forma celor două părți ale gâtului. Riscul apariției acestor complicații nu este rezultatul diferitelor tratamente aplicate ci este o evoluție normală a bolii.Foarte important este ca această boală să fie detectată și tratată din timp înainte de apariția altor complicații. Când trebuie să mă duc cu copilul la doctorul pediatru?Deși simptomele torticolisului muscular congenital variază de la un copil la altul, este indicat să îți vizitezi medicul pediatru atunci când observi că odorul tău are tendința de a-și ține capul înclinat înspre stânga sau dreapta. Cu cât este detectată mai repede cu atât tratamentul poate fi mai eficient.